Dernière mise à jour le : 27/06/2008 à 22h07
Fondée en 1992, l'Association Européenne contre les Leucodystrophies (ELA) est une association de type Loi 1901 reconnue d'utilité publique par Décret du 13 novembre 1996.
C'est une association de parents et de patients motivés et informés qui se partagent les responsabilités au sein d'ELA et unissent leurs efforts contre les leucodystrophies en établissant et en respectant des objectifs clairs :
ELA est donc un trait d'union entre toutes les leucodystrophies et un réseau de solidarité pour les familles. Elle s'inscrit aussi dans un réseau international d'information et de recherche sur la maladie grâce à ses relations constructives et régulières avec ses homologues dans le monde entier.
C'est un service destiné aux familles et aux professionnels de santé. Il délivre des informations sur les leucodystrophies et leurs approches thérapeutiques. Il aide les familles dans la recherche de solutions personnalisées.
Soutien à la recherche médicale
Un appel d'offres annuel est adressé à 300 unités de recherche françaises. Les projets proposés sont évalués par un conseil scientifique indépendant qui réunit les spécialistes des leucodystrophies. ELA soutient également le Projet Myéline, un programme scientifique international mené simultanément aux Etats-Unis, au Canada, en Allemagne, en Grande-Bretagne, en Italie, en Espagne, en Suisse, en Inde, aux Émirats Arabes Unis et en France. Il est dirigé par des patients et des parents, en étroite collaboration avec des chercheurs. Son objectif est de trouver comment régénérer la myéline et restaurer les fonctions perdues. Le Projet Myéline concerne les leucodystrophies et toutes les maladies de la myéline, notamment la sclérose en plaques.
Au travers d'actions diverses, ELA sensibilise l'opinion publique à l'existence des leucodystrophies. L'opération "Mets tes baskets et bats la maladie" permet une très large information grâce à la mobilisation des élèves et de leurs parrains.
Un réseau européen
ELA France entretient des liens étroits avec ses homologues européens :
Le terme de leucodystrophie se rapporte à un groupe de maladies d'origine génétique affectant la myéline du système nerveux central. La myéline constitue la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Elle enveloppe la fibre nerveuse à la manière d'un câble électrique : c'est elle qui permet la bonne conduction des messages nerveux. Dans les leucodystrophies, cette myéline peut avoir des problèmes pour se former ou pour se maintenir. Parfois, on remarque au contraire une hypermyélinisation.
En France, les leucodystrophies concernent cent soixante naissances par an (trois par semaine).
Des maladies aux noms barbares
La famille des leucodystrophies regroupe les maladies suivantes :
| Nbre de cas recensés par ELA France au 28 février 2000 | |||
| France | Bénélux | Autres pays | |
| Adrénoleucodystrophie (ALD) | 100 | 7 | 6 |
| Adrénomyéloneuropathie (AMN) | 55 | 1 | 2 |
| Leucodystrophie métachromatique (MLD) | 58 | 3 | 1 |
| Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) | 33 | 1 | 4 |
| Leucodystrophies d'origine indéterminée (LDI) | 70 | 3 | 4 |
| Maladie d'Alexander | 4 | 1 | |
| Maladie de Canavan | 3 | 1 | |
| Maladie de Krabbe | 7 | 1 | 1 |
| Maladie de Zellweger | 2 | 1 | |
| Maladie de Refsum | 1 | ||
| Défaut ou retard de myéline | 14 | 1 | |
| Syndrome CACH | 5 | ||
Total |
352 | 21 | 17 |
Remarque : le nombre de cas de leucodystrophies en France est malheureusement plus élevé, surtout si l'on rapproche ce chiffre de l'estimation de 160 naissances par an Il ne s'agit ici que des malades dont la pathologie a été clairement identifiée comme une leucodystrophie et ayant eu connaissance de l'existence d'ELA.
A ces chiffres, il faut ajouter :
environ 150 patients atteints d'une maladie autre qu'une leucodystrophie mais n'ayant pas trouvé d'association traitant leurs problèmes et auxquels ELA essaie d'apporter de l'aide,
les quelques 900 personnes atteintes de sclérose en plaques qui participent avec ELA au Projet Myéline.
Les manifestations neurologiques surviennent à tout âge, et sont le plus souvent progressives :
troubles des fonctions intellectuelles (compréhension, mémoire, comportement),
troubles des fonctions sensorielles (vision, audition),
troubles des fonctions motrices (marche),
trouble de l'équilibre.
En l'absence de traitement, toutes ces manifestations s'aggravent plus ou moins rapidement : paralysie totale, cécité, surdité, impossibilité de parler et de s'alimenter normalement. L'évolution des leucodystrophies est cependant trèsariable d'une forme à l'autre et d'un patient à l'autre.
Des tests existent pour un certain nombre de leucodystrophies et permettent de mettre en évidence dans le sang, les urines ou à partir d'unebiopsie de la peau, les modifications biochimiques ou génétiques caractéristiques de la maladie. On peut donc les dépister de plus en plus tôt et même proposer un diagnostic prénatal. Ceci est très important si oneut espérer prévenir la maladie ou la traiter précocement.
Chaque anomalie génétique entraîne une modification de la gaine de myéline. Cela peut se traduire soit par l'absence d'un constituant essentiel de la myéline, soit par l'accumulation excessive de métabolites. Dans tous les cas, ces modifications perturbent la fonction de cette myéline. Les messages nerveux ne sont plus transmis normalement. Ainsi, à titre d'exemple, s'il s'agit de la région du cerveau qui traite les images, cela peut se traduire à la longue par une cécité partielle ou totale alors que l'organe de laue (l'oeil) est parfaitement intact.
L'isolement du gène peut être considéré comme une première étape dans l'identification de la protéine déficiente. La purification de celle-ci pourrait déboucher sur une solution pharmacologique dans certaines leucodystrophies.
Le remplacement des gènes déficients (thérapie génique) est déjà à l'étude pour trois de ces leucodystrophies (adrénoleucodystrophie, leucodystrophie métachromatique et maladie de Krabbe).
Envisager la reconstitution de la myéline détruite constitue pour le long terme un réel espoir et fait actuellement l'objet de recherches actives (Projet Myéline et autres).
Un effort particulièrement important doit être développé pour identifier les mécanismes biochimiques et génétiques qui sont responsables actuellement d'au moins 30 % de leucodystrophies sans cause (leucodystrophies non identifiées).
| Nom | Constituant de la myéline affecté | Hérédité | Gène identifié | Diagnostic prénatal | Thérapie |
| Leucodystrophie métachromatique | Sulfatide | Récessive autosomique | Oui | Oui | Greffe de moelle osseuse (forme juvénile) |
| Maladie de Krabbe | Galacto-cérébroside | Récessive autosomique | Oui | Oui | Greffe de moelle osseuse (forme juvénile) |
| Adrénoleucodystrophie Adrénomyéloneuropathie |
Acides gras à très longues chaînes (AGTLC) | Liée au sexe | Oui | Oui | Greffe de moelle osseuse. Régime préventif? |
| Maladie de Pelizaeus-Merzbacher | Protéolipide | Liée au sexe | Oui | Oui | Non |
| Maladie de Canavan | Acide N-acétyl aspartate | Récessive autosomique | Oui | Oui | Non |
| Syndrome CACH | ? | Récessive autosomique | Non Localisation sur le chr. 3 |
Non | Non |
| Leucodystrophie avec macrocéphalie et cystes | ? | Récessive autosomique | Non Localisation sur le chr. 22 |
Non | Non |
| Syndrome d'Aicardi-Goutières | ? | Récessive autosomique | Non | Non | Non |
| Maladie d'Alexander | ? | Sporadique | Non | Non | Non |
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